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                精准医疗

                2015年初,美国总统奥巴马在国情咨文中宣布推出新的大规模研发项目:“精准医疗计划”,该项目在2016年计划投入2.15亿美元财政预算,用于治疗癌症以及其他复杂性疾病。而2016年中国也加快的精准医疗项目。随着“精准医疗“概念的提出到项目开展和实施,以及推广应用,精准医疗越来越受到大众的认可,精准医疗的重要性和必要性日益明显。 

                精准医疗是肿瘤临床治疗的大势所趋,是通过基因组学、蛋白质组学,生物信息分析学,结合临床医学等医学前沿技术,对疾病进行精细分类及精确诊断,从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。 目前以基因变异信息为靶点的现有肿瘤治疗手段,主要有两个: 

                1.精准的靶向药物治疗:是基于肿瘤患者基因检测,以肿瘤细胞中特定分子为靶点,通过阻断或影响其功能从而特异性抑制肿瘤生长,侵袭或转移的治疗手段。 

                2.精准细胞免疫治疗:是基于肿瘤患者基因检测,筛选可引起机体免疫反应的新生抗原(neo-antigen),并进而寻找并富集针对新生抗原的特异性T细胞,扩增后回输患者的治疗新策略,实现快速,高效,精确的筛选和富集肿瘤特异性杀伤T淋巴细胞。并结合当前高效的免疫卡控点抑制剂,改善肿瘤微环境,实现控制肿瘤的目的。

                提倡以基因变异信息为靶点的肿瘤精准治疗主要源于两点:1.肿瘤是一种基因组疾病:证据已表明,癌症是基因突变的不断累积而导致细胞恶性增殖,逃避人体免疫系统监视的过程,并且癌细胞在突变上表现出多样性和高度异质性也是癌症治疗中容易出现耐药性的关键因素。越来越多的证据证明,充分了解肿瘤组织中发生的各种突变情况和肿瘤细胞亚克隆的多样性,可以极大提高患者可用药选择,以及对药物的获益情况。2.二代高通量基因测序技术的成熟和成本降低:基因测序技术不断进步过程中,测序成本的下降,使得基因测序能够真正进入应用市场,尤其针对肿瘤的治疗,测序不再是高不可攀。 

                基因检测仍然存在着较高的技术壁垒,基因检测的重点在于检测手段的成熟、检测结果的准确,而基因检测的难点在于基因信息学的临床解读,将数据转换为指导临床治疗的信息。目前,基于基因检测的肿瘤个性化精准治疗方案已逐步应用于临床,该方案是:针对已经明确的癌症驱动基因进行癌基因组测序,化疗药物代谢酶测序以及患者个体HLA分析测序,通过分析肿瘤样品的基因组信息,检测包括靶标区域的所有外显子和部分内含子,检测的突变类型包括:点突变,插入或缺失突变,基因融合,拷贝数变异。基于患者个体癌症组织突变情况,提供分子诊断依据,分子分型和预后预测,同时提供分子靶向用药指导意见及其他干预手段。 

                大发云彩神app肿瘤精准医疗具体方案: 

                1.临床诊断获取临床信息、肿瘤组织或血液; 

                2.对肿瘤组织或血液中循环ctDNA/循环肿瘤细胞CTC进行二代高通量测序; 

                3.针对肿瘤癌基因组测序数据进行生物信息分析找出基因变异信息包括:点突变,小片段插入或缺失,基因融合,拷贝数变异等; 

                4.筛选出临床可操作的基因变异信息,指导靶向药物的选择和化疗药物的筛选。 

                根据患者的突变预测能形成抗原表位的个体肿瘤特异性新生抗原肽,实现靶向免疫细胞治疗,如neoantigen MASCT.大发云彩神app肿瘤精准免疫治疗方案: 

                1.精准检测:肿瘤相关基因检测以及免疫相关基因精准检测; 

                2.准预测:综合评估患者免疫治疗潜在获益的可能性,如MMR缺陷与否,新生抗原载量,免疫相关基因突变情况如HLA-I类基因; 

                3.精准干预:基于MASCT技术开发的综合利用现有免疫治疗技术,neoantigen+MASCT+PD-1单抗,多方位干预,对肿瘤进行杀伤和控制; 

                4.精准监控:基于影像学,临床指标,血液循环肿瘤细胞CTC检测,Elisopt检测,综合评估肿瘤治疗情况。

                精准医疗的实现是需要多学科,跨领域的专业团队合作,从医院的临床诊断,到测序公司的肿瘤测序和数据分析,再到真正具有临床指导意义的医学解读,以及到最后实施相应的精准干预手段和预后评估,各流程的专业分工合作和相互协同才能真正实现以患者为中心的个性化精准医疗。